De plek waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd in het DNA heet een locus. Elk locus heb je in tweevoud, je hebt namelijk twee kopieën van elk chromosoom. Die twee varianten kunnen onderling een beetje verschillen; dan spreek je van allelen. Als een individu twee dezelfde allelen heeft noem je hem homozygoot. Heeft hij twee verschillende allelen dan is hij heterozygoot. Voor sommige loci zijn er in de populatie veel verschillende allelen; zo’n locus wordt polymorf genoemd, andere loci vertonen helemaal geen variatie; die noemt men monomorf. Hoe groot de verschillen moeten zijn voordat je spreekt van allelen is een kwestie van smaak. Als je alleen kijkt naar de DNA-sequentie is feitelijk een verschil van één basepaar al een nieuw allel. Maar als je kijkt naar het kenmerk dat door het locus gecodeerd wordt (bijvoorbeeld oogkleur) zijn er meestal een flink aantal verschillen in DNA-sequentie tussen de allelen. Bovendien wordt het uitwendige waarneembaar kenmerk (het fenotype) vaak bepaald door maar één van de twee allelen. Men noemt dat allel dominant; het andere is recessief. Bij een dominant-recessief-systeem heeft de heterozygoot hetzelfde fenotype als de homozygoot-dominant. Allelische variatie kan in een coderende sequentie zitten (een gen); in dat geval is de kans groot dat ook het gecodeerde eiwit verschilt en daarmee ook een uitwendig waarneembaar kenmerk. Maar in niet-coderende sequenties is de variatie meestal nog veel groter omdat daar minder sterk op geselecteerd wordt. Allelische variatie bij de mens is de basis voor verschillen in lichaamsbouw, persoonlijkheid en gevoeligheid voor ziektes.
Je lijkt op.
Chromosomen.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof dat ook wel DNA heet. In dit DNA zit een soort van code waarin alle erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Op de chromosomen zitten genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je er uit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Van ieder gen erf je een versie van je vader en van je moeder. Welke versie je ouders doorgeven, ligt er ook weer aan welke versie zij van hun vader en moeder hebben doorgekregen. Enzovoorts. En welke eigenschappen jij krijgt, ligt er ook aan welke versie van het gen overheerst.
Hoeveelheid chromosomen.
In ons lichaam hebben we cellen die noemen we lichaamscellen. Iedere lichaamscel bevat 46 chromosomen behalve de eicel en zaadcel die bevatten 23 chromosomen. In een lichaamscel van een meisje zitten XX chromosoom na de reductie deling zit er dus in elke eicel een X.
In een lichaamscel van een jongen zitten XY chromosoom na de reductie deling zit er dus in 1 zaadcel een X en in de andere een Y.
Als een eicel met een X aan een zaadcel smelt met een X dan krijg je XX en wordt het een meisje, maar als een eicel met een X aan een zaadcel met een Y smelt dan krijg je XY en wordt het een jongen.
Kort samengevat:
XX is een meisje.
XY is een jongen.
Allel
Fenotype
Het fenotype zijn de waarneembare uiterlijke eigenschappen van een organisme. Dit wordt gedeeltelijk bepaalt door je Genotype en dat zijn je genen maar er zijn ook invloeden van buitenaf bijvoorbeeld als je je haar kleurt of een tattoo neemt dan verandert de de kleur van je huid, dit heet het milieu (de omgeving). Deze twee dingen bepalen dus je fenotype (uiterlijk) uiteindelijk.
Verschil aangeboren ziekte en erfelijke ziekte
Er is een verschil tussen aangeboren en erfelijke aandoeningen, en soms is het verwarrend om welke aandoening het gaat. Allebei zijn ze bij de geboorte al aanwezig. Vaak komt een erfelijke aanleg pas later tot uiting (bijvoorbeeld kaalheid). Een moedervlek waarmee iemand geboren wordt is echter niet erfelijk, maar is wel direct zichtbaar bij de geboorte, aangeboren dus.
Als een moeder tijdens de zwangerschap een ziekte krijgt, kan de ontwikkeling van de baby ernstig verstoord worden. Er kan dan een kindje geboren worden dat als gevolg daarvan een aangeboren (maar geen erfelijke) afwijking kan hebben (bijvoorbeeld in de jaren 60 de ‘Softenonbaby’s’ door bepaald medicijngebruik). Soms blijft de schade beperkt, maar in sommige, hele ernstige gevallen, blijft een kindje helaas maar kort in leven. Erfelijke aanleg noemt men ook wel een gen. Dit is een aanleg die van tevoren bepaald is en die niet te beïnvloeden is door factoren van buitenaf, bijvoorbeeld oogkleur en bloedgroep.
.
Maak jouw eigen website met JouwWeb